Pädiatrie

Rund drei Millionen Kinder in Deutschland leiden an einer Seltenen Erkrankung. Oft ist nur ein kleiner Gendefekt die Ursache – aber die Auswirkungen sind groß. Bekannte Beispiele sind etwa die Stoffwechselstörung Mukoviszidose oder die Nervenkrankheit Chorea Huntington. Kindern, die unter solch einer Erkrankung leiden, droht ein langer Leidensweg. Meistens dauert es Jahre, bis die Krankheit bei ihnen genau diagnostiziert werden kann. Für die kleinen Patienten und die betroffenen Eltern, Familienangehörigen und Freunde ist das eine sehr belastende Situation.

Nicht selten werden die Kinder aufgrund von Fehldiagnosen falsch behandelt. Viele Seltene Erkrankungen sind schlecht erforscht und selbst unter Ärzten nicht immer bekannt; einige können nicht adäquat diagnostiziert, geschweige denn behandelt werden. In den vergangenen Jahren sind deswegen in Deutschland mehrere Zentren für unbekannte Krankheiten entstanden. Sie dienen dazu, die Zusammenarbeit zwischen Ärzten zu fördern und die Therapie zu verbessern. Als Folge können die Ärzte leichter Diagnosen stellen und eine Therapie einleiten.

Ein Tropfen Blut reicht für die Untersuchung

Eine große Bedeutung kommt in puncto Seltenen Erkrankungen dem Neugeborenen-Screening zu: Mit der routinemäßigen Untersuchung der Neugeborenen können Seltene Erkrankungen sofort erkannt und die dringend benötigte Therapie zu einem optimalen Zeitpunkt eingeleitet werden. 99 Prozent aller Babys in Deutschland werden 48 bis 72 Stunden nach ihrer Geburt gescreent: Ein Tropfen Blut aus der Ferse des Säuglings gibt Auskunft, ob das Kind unter einer der 14 angeborenen Erkrankungen leidet, nach denen im Neugeborenen-Screening gefahndet wird. Rund vier Fünftel dieser Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, nahezu die Hälfte tritt bereits im Kindes- und Jugendalter auf, oft schon bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren.

Sofortige Therapien möglich

Beim Neugeborenen-Screening wird das Baby auf angeborene Stoffwechselerkrankungen und schwerwiegende hormonelle Störungen untersucht. Bei manchen Erkrankungen muss sofort eine Therapie begonnen werden – beispielsweise bei der Phenylketonurie und der Ahornsiruperkrankung – um lebenslange Schädigungen oder gar den Tod des Kindes zu verhindern. Eine Langzeitstudie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg beweist, wie erfolgreich diese frühe Untersuchung der Babys ist: Rund 95 Prozent der Kinder, bei denen eine der Zielkrankheiten des Neugeborenen-Screenings nachgewiesen wurde, führen heute dank der optimalen Therapie ein normales Leben und können sich gut entwickeln.