Grundlagenforschung

Symptome zu haben, für die keine Ursache gefunden wird, ist für manche Patienten eine belastende Realität. Manchmal steckt hinter diesen Symptomen eine Seltene Erkrankung, die nicht durch die üblichen Untersuchungen erkannt wird. Die Suche nach der Krankheitsursache ist hierbei häufig sehr zeitaufwendig; eben weil die Erkrankung so selten ist, kennen sich nur wenige Menschen mit ihr aus. Mittlerweile haben sich bestimmte Zentren auf die Diagnostik Seltener Erkrankungen spezialisiert, eine bundesweite Abdeckung ist aber noch nicht vorhanden. Bevor eine Seltene Erkrankung in einem solchen Zentrum diagnostiziert werden kann, muss sie aber erst gefunden und bestimmt werden. Einen wichtigen Anteil daran hat die Grundlagenforschung, in der zum Beispiel genetische Besonderheiten bei bestimmten nicht geklärten Symptomen analysiert werden. Meist ist eine genetische Veränderung für die Erkrankungen verantwortlich, die mittels humangenetischer Untersuchungen bestimmt werden soll. Oft werden also die Genome der Betroffenen analysiert, es wird auch über einen längeren Zeitraum die Entwicklung der Symptome beobachtet, um die genaue Ursache und Therapiemöglichkeiten zu finden. Durch effektive Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten wird also nicht nur den Betroffenen Leid erspart, sondern unter Umständen auch Geld gespart, da unnötige Untersuchungen vermieden werden.

Langfristige Datensammlung wichtig

Eine der vielen Seltenen Erkrankungen ist die Niemann-Pick-Krankheit. Bei der Erkrankung ist ein Enzym defekt und es kommt schon im frühen Lebensalter unter anderem zu einer Demenz, also zur Störung von Gedächtnis und Denkvermögen. Es gibt verschiedene Typen dieser Erkrankung – unter anderem zu Typ C, von dem einer von 150.000 Deutschen betroffen ist, wurden Studien durchgeführt. Die Symptome wurden langfristig erfasst und das Genom der Betroffenen genau analysiert. Heilbar ist die Krankheit bisher nicht, aber immerhin ist es inzwischen möglich, mittels einer zuckerähnlichen Substanz das Fortschreiten der Erkrankung zu bremsen. Nur durch diese Grundlagenforschung können neue Krankheitsformen erkannt und bessere Therapiemöglichkeiten entwickelt werden. Die Grundlagenforschung hilft jedoch nicht nur den von Seltenen Erkrankungen Betroffenen. Diese Krankheiten beruhen oft auf einem einzigen defekten Gen, bei „Volkskrankheiten“ sind oft mehrere Gene betroffen. Zu den Volkskrankheiten zählen zum Beispiel Zuckerkrankheit (Diabetes) und Bluthochdruck. Oft sind Patienten zusätzlich zur Seltenen Erkrankung auch von einer Volkskrankheit betroffen. In der Grundlagenforschung können so zufällig Unklarheiten von Volkskrankheiten gelöst werden, was wiederum zu besseren Behandlungsmöglichkeiten der Volkskrankheit führen kann. Zum Beispiel kann eine Genveränderung entdeckt werden, die Auswirkungen auf den Bluthochdruck hat. Diese Ergebnisse sind dann Grundlage für die Entwicklung besserer Therapiemöglichkeiten in der Zukunft.