Früherkennung

Licht ins Dunkel bringen

Von Wiebke Toebelmann · 2017

Das eigene Kind leidet an unerklärlichen Beschwerden, aber kein Arzt weiß, was ihm fehlt? Eine alptraumhafte Vorstellung, die aber für von seltenen Krankheiten betroffene Familien oftmals Realität ist. Fakt ist: Nur bei einer Diagnose kann auch eine Therapie erfolgen. Doch der Weg dorthin ist häufig steinig oder sogar unmöglich.

Es vergehen bisweilen Jahre, sogar Jahrzehnte, bis eine Diagnose erfolgt – etwa weil Symptome aufgrund fehlenden Wissens über die zahlreichen seltenen Krankheiten falsch zugeordnet werden. Besonders tragisch, wenn für eine Krankheit sogar eine Therapie verfügbar ist. Dies ist etwa häufig beim Cushing-Syndrom der Fall: Unbehandelt hochgefährlich, lässt sich die Cortisol-Regulierungsstörung durch operative Eingriffe oder medikamentöse Therapie gut in den Griff bekommen. Früherkennung ist das A und O. Positive Entwicklungen bei der Diagnose sind etwa Neugeborenen-Screenings auf erblich bedingte Stoffwechselerkrankungen. Beispielhaft erwähnt sei hier das neue Screening auf Mukoviszidose, das dank des Engagements des Vereins Mukoviszidose e. V. seit September 2016 angeboten wird. Es soll Familien den kräftezehrenden Diagnoseweg ersparen und gewährleistet, dass die lebensnotwendige Therapie früher eingesetzt werden kann. 

Anlaufstellen für Menschen ohne Diagnose

Seit 2009 sind insgesamt 27 „Zentren für seltene Erkrankungen“ an den Unikliniken gegründet worden. Diese interdisziplinären Spezialistenzentren sind eine wichtige Maßnahme im Kampf gegen die „Orphan Diseases“. Die Chance auf eine Diagnose und bestenfalls anschließende Behandlung ist für einige seltene Krankheiten damit gestiegen. Aber der bürokratische Aufwand ist enorm, sind doch die Krankenakten meist gigantisch aufgrund vorangegangener Odysseen durch die Arztpraxen. Die Zentren klagen über mangelnde Finanzierung, vor allem seitens der Krankenkassen. Eine gesundheitspolitische Frage, die sicher auch künftig relevant bleiben wird.

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Gene unter der Lupe

Damit eine Diagnose überhaupt gestellt werden kann, muss zunächst die Ursache der Erkrankung gefunden werden. Gefragt ist hier vor allem die Genforschung, da etwa 80 Prozent der seltenen Krankheiten erblich bedingt sind. Über Genanalysen soll die Mutation im Erbgut ausfindig gemacht werden. Zwar bergen diese Verfahren viel Hoffnung, aber sie sind auch extrem aufwendig: Die Analyse-Softwareprogramme identifizieren zwar krankheitsauslösende Mutationen aus der DNA des Patienten, doch muss ein Arzt nun noch belegen, welche genau das Krankheitsbild bestimmen und welche nicht. An der Charité Berlin wurde nun eine Software entwickelt, die genau dies übernimmt, und tatsächlich wurde so 25 von 100 Patienten zu einer Diagnose verholfen. Auch wenn Genanalysen noch viel Entwicklung benötigen und in vielen Fällen noch zu teuer sind, gelten sie als Durchbruch und größte Chance für die Waisen der Medizin.

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