Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Starke Bauchkrämpfe, dunkler Urin, ausgeprägte Fatigue: Diese unspezifischen Beschwerden lassen nicht direkt an eine Blutkrankheit denken – vor allem nicht an die sehr seltene paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, deren geschätzte Prävalenz bei 16 Fällen pro einer Million Einwohnenden liegt. Jährlich erhalten weltweit nur etwa 1,3 von einer Million Menschen die Diagnose PNH. Aufgrund der sehr unspezifischen Symptome ist davon auszugehen, dass PNH „unterdiagnostiziert“ wird. 

paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie: Mutation in Blutstammzellen

Ursache der PNH ist eine erworbene genetische Veränderung im Erbgut der sogenannten Blutstammzellen, die dazu führt, dass – einfach ausgedrückt – rote Blutkörperchen aufgrund fehlender „Schutzschilder“ vom Komplementsystem, einem wichtigen Bestandteil der körpereigenen Immunabwehr, fälschlicherweise angegriffen und abgebaut werden. Dieser Prozess setzt den eisenhaltigen Blutfarbstoff Hämoglobin frei, der über die Nieren in den Urin gelangt und für die Dunkelfärbung verantwortlich ist. Neben Blutarmut kann die Freisetzung des Hämoglobins schwerwiegende Folgen haben: insbesondere Thrombosen, die primär in den Venen der inneren Organe wie Lunge, Nieren oder Leber auftreten und Hauptursache für Todesfälle infolge unbehandelter PNH sind, sowie Schädigungen an den Organen.

Neue Leitlinie

Die Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie/DGHO) berichtete im Oktober letzten Jahres, dass die PNH einer der „Brennpunkte“ bei medikamentösen Innovationen in der Hämatologie sei. Seit 2007 gibt es zielgerichtete Medikamente, die an verschiedenen Komponenten des Komplementsystems ansetzen und das gefährliche Thromboserisiko senken und dank derer Betroffene heute in der Regel eine normale Lebenserwartung haben. Erst im letzten Jahr wurden neue Substanzen zugelassen. Die im Herbst 2024 aktualisierte Leitlinie zur Behandlung der PNH beschreibt zudem die Fatigue erstmals als wesentliche Symptomatik. Etwa 90 Prozent der Betroffenen berichten von dieser ausgeprägten chronischen Erschöpfung, welche eine Reihe von meist kontinuierlich vorhandenen körperlichen und kognitiven Anzeichen umfasst – darunter verminderte Leistungsfähigkeit, Antriebslosigkeit, körperliche Schwäche und Schlafprobleme – und die Lebenqualität stark mindert.