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Phosphatdiabetes

Antikörper sorgt für Durchbruch in der Therapie

Von KYOWA KIRIN GmbH · 2020

Schwierigkeiten beim Gehen, Fehlstellungen der Beine, Zahnprobleme – hinter diesen Symptomen kann ein Phosphatdiabetes stecken. Die Krankheit, die immense Auswirkungen auf die Knochengesundheit hat und mit der etwa 40 von 800.000 Neugeborenen in Deutschland jährlich zur Welt kommen, kann seit Kurzem ursächlich behandelt werden – je früher, desto besser.

Verspätetes Laufen und Verbiegungen der Beine können erste Indizien für Phosphatdiabetes sein.

Der eigene Nachwuchs lässt mit den ersten Schritten und dem Laufen auf sich warten? Spätzünder gibt es bekanntlich immer, und somit sind die Anlaufschwierigkeiten für die meisten Eltern erst einmal kein Grund zur Sorge, oder die Laufprobleme werden schlichtweg als „Unwille“ oder „Faulheit“ eingeordnet. Dabei kann dahinter ein ganz anderer Grund stecken: die Seltene Erkrankung Phosphatdiabetes, medizinisch: X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH).

Gestörter Knochenstoffwechsel

Die Seltene Erkrankung beruht auf einem Gendefekt, der zu einer übermäßigen Ausscheidung von Phosphat mit dem Urin führt und somit einen Mangel dieses Mineralstoffes im Körper verursacht – mit fatalen Folgen für die Knochen- und Zahngesundheit. Phosphat ist neben Kalzium ausschlaggebend für die Knochengesundheit, sprich starke Knochen. Da es sich um eine lebenslange, progressive Erkrankung handelt, führt sie unbehandelt zu Langzeitschäden, wie etwa Verformungen der Beine, Zahnproblemen und Knochen- und Gelenkschmerzen. Das bedeutet eine enorme Einschränkung der Lebensqualität. Um dem vorzubeugen, ist eine frühzeitige Diagnose und damit ein frühzeitiger Behandlungsbeginn essentiell. Doch insbesondere, wenn die seltene Krankheit nicht vererbt wird, sondern spontan ohne familiäre Vorbelastung auftritt, bleibt sie oft über längere Zeit unentdeckt. Woran liegt das?

O- oder X-Beine und verspäteter Laufbeginn

Betroffene Babys zeigen kurz nach der Geburt keine Auffälligkeiten. Erst ab dem Alter von ein bis zwei Jahren fällt den Eltern auf, dass ihr Kind mit dem Gehen Probleme hat. Läuft das Kind auch am Ende des zweiten Lebensjahres nicht gerne, ist ein watschelig, breitbeiniger Gang zu beobachten oder entwickelt sich nach Start des freien Laufens eine zunehmende Verbiegung der Beinchen (O- oder X-Beine), dann sollte unbedingt ein Arzt aufgesucht werden. Einen Hinweis können auch Auffälligkeiten bei den U-Untersuchungen liefern, wenn etwa ein verzögertes Wachstum festgestellt wird.

Je früher, desto besser

Der Arzt kann über einen einfachen Blut- und Urintest erste Hinweise auf Vorliegen eines Phosphatdiabetes erhalten. Voraussetzung ist, dass überhaupt in diese Richtung „geforscht“ wird. Denn: Auch wenn die Krankheit zu den häufigsten sogenannten Rachitis-Formen gehört, sie ist und bleibt selten, und nicht immer liegt eine familiäre Belastung vor. Ohne Familienanamnese kann die Diagnose lange dauern. Wichtig: Ist hingegen jemand aus der Familie wissentlich von XHL betroffen, kann ein Test nach Geburt des Kindes durchgeführt werden. So kann bereits vor der Manifestation von Beschwerden die Diagnose durch eine labortechnische und/oder genetische Analyse gestellt werden – oder im besten Fall ein Phosphatdiabetes ausgeschlossen werden. Besteht ein Anfangsverdacht, sollte das Kind umgehend an ein qualifiziertes pädiatrisches Zentrum verwiesen werden. Erste Ansprechpartner sind Nephrologen, die sich mit Nierenerkrankungen bestens auskennen, und Endokrinologen, deren Spezialgebiet die Funktion und krankhaften Störungen von hormonproduzierenden Organen ist. Grundsätzlich gilt: Je früher die Diagnose gestellt und mit der Therapie gestartet wird, desto besser der Behandlungserfolg und somit die Chance auf ein weitestgehend unbeschwertes Leben. 

Gute Aussichten dank moderner Antikörper-Therapie 

Bislang gab es für Patienten nur eine Therapieoption, und zwar in Form von aktivem Vitamin D und Phosphat. Die Tabletten müssen teils bis zu sechsmal am Tag eingenommen werden, was im Alltag von Kindern und vor allem Jugendlichen in der Pubertät nicht immer leicht umzusetzen ist. Zumal Phosphat einen sehr unangenehmen Geschmack aufweist. Der Körper reagiert auf einen Phosphat-Überschuss mit Nebenwirkungen, wie Bauchschmerzen, Durchfall und Nierenschäden.

Inzwischen gibt es eine innovative Behandlungsalternative für Kinder und Jugendliche in der Wachstumsphase: ein seit 2018 in Deutschland zugelassener Antikörper, der ursächlich an der Folge des Gendefekts ansetzt. Er fängt, einfach ausgedrückt, das körpereigene Eiweiß „FGF23“, das bei XLH im Übermaß im Blut zirkuliert, ab. Dadurch wird der ständige Verlust von Phosphat gestoppt. Die Folge: Knochen und Zähne können sich gesund entwickeln.

Klinische Studien haben bewiesen: Die Antikörper-Therapie ist im Vergleich wirksamer bei guter Verträglichkeit. Und sie stellt eine enorme Erleichterung im Alltag der jungen chronisch kranken Patienten und ihrer Angehörigen dar: Nur alle zwei Wochen ist eine subkutane Injektion, also ein kleiner Pikser, vonnöten. Eine konsequente Einhaltung der Behandlung ist grundsätzlich wichtig – und das ein Leben lang, da der Körper für die Entwicklung und Aufrechterhaltung gesunder Knochen und Zähne stets ausreichend Phosphat braucht.

Besonders kritisch ist die Übergangsphase zwischen Kindheit und Erwachsenenalter. Während bisher immer die Eltern dafür sorgten, dass die Therapie eingehalten und das Kind regelmäßig zu Kontrolluntersuchungen gebracht wurde, ist es notwendig, jugendliche Patienten rechtzeitig darauf vorzubereiten selbst Verantwortung zu übernehmen und die Behandlung nicht schleifen zu lassen. Dadurch kann eine lückenlose medizinische Versorgung ab dem 18. Lebensjahr durch Fachärzte gewährleistet werden. 

Weiche Knochen – harte Folgen

Gesunde Knochen resultieren aus einer ausgewogenen Kalzium-Phosphat-Bilanz, die für Stabilität und Härte sorgt. Bei Phosphatmangel härtet der Knochen nicht aus, sondern bleibt weich und verformbar mit lebenslangen Folgen, wie:

  • Deformierung und Fehlstellung der Beine 
  • Kleinwuchs
  • Knochen- und Gelenkschmerzen
  • Zahnprobleme

Phosphatdiabetes beschränkt sich nicht nur auf die Kindheit. Denn auch bei Erwachsenen werden die Knochen ständig neu aufgebaut. Bei Jugendlichen und Erwachsenen können sich die Beschwerden verschlimmern und neue Probleme hinzukommen. 

Kontakt

KYOWA KIRIN GmbH
Monschauer Straße 1
40549 Düsseldorf
E-Mail: kontaktde@kyowakirin.com
Web: www.info-xlh.de

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