Cystische Fibrose

Was für ein Schleimer

Von Eva Herzog · 2014

Mukoviszidose ist eine gefürchtete Krankheit unter den Seltenen Erkrankungen, vor allem weil sie bisher meist nur symptomatisch behandelt wird. Um die Krankheit genau zu klassifizieren, hilft ein Gentest. Der Test kann je nach Genotyp individuell feststellen, ob eventuell eine neue Therapiemöglichkeit infrage kommt.

In Deutschland leiden derzeit 8.000 Menschen an Mukoviszidose, die auch Cystische Fibrose (cf) genannt wird. Für Eltern, die gerade erfahren haben, dass ihr Kind daran erkrankt ist, gehören Ratlosigkeit und Betroffenheit zu den ersten Reaktionen. Die Menge an Informationen über die angeborene Stoffwechselkrankheit und deren Verlauf ist mitunter überwältigend und verwirrend, und die nach heutigem Wissen angenommene, verkürzte Lebenserwartung beunruhigt die jungen Eltern zutiefst. 

Gekennzeichnet ist die Erkrankung dadurch, dass die Drüsensekrete der exokrinen Drüsen, also die der Lunge und des Magen-Darm-Trakts, extrem zähflüssig sind und dadurch nicht mehr richtig abfließen können. Hervorgerufen wird dieser Zustand durch einen Gendefekt, der eine Rückresorption von Chloridionen unmöglich macht oder stark erschwert. Dadurch, dass die Sekrete so dickflüssig sind, entstehen ganz unterschiedliche Funktionseinschränkungen oder Störungen und Entzündungen an ganz verschiedenen Organen. Umso wichtiger ist es daher, dass die Krankheit früh diagnostiziert wird, was allerdings häufig gar nicht so einfach ist, gerade weil die Symptome sehr unterschiedlich ausfallen können.

Eine genaue Diagnostik bestimmt die Genmutation

Bei Neugeborenen kann schon sehr früh durch eine Blutprobe festgestellt werden, ob weitere Untersuchungen zur Abklärung nötig sind. Wird das kindliche Blut zweifach positiv getestet, wird ein Schweißtest durchgeführt, der misst, ob der Chloridgehalt erhöht ist. Damit kann eine sehr sichere Aussage getroffen werden, ob Mukoviszidose als Krankheit infrage kommt. Um eine genaue Differenzierung der Krankheit zu treffen, gibt es inzwischen einen Gentest, der in 90 Prozent der Fälle feststellen kann, um welche Genmutation es sich handelt. Dafür wird Blut im Labor auf die entsprechenden Parameter hin untersucht und der entsprechende Genotyp ermittelt.

Zwar beginnt Mukoviszidose häufig mit recht harmlos klingenden Lungenbeschwerden wie rezidivierenden Atemwegsinfekten bei Säuglingen; doch es sind auch Erstsymptome wie ein lebensgefährlicher Darmverschluss bei der Cystischen Fibrose möglich. Dieser wird häufig dadurch hervorgerufen, dass der erste, zähe Stuhlgang der Säuglinge den Darm verstopft und nicht ausgeschieden werden kann. Sind die Patienten älter, kommt es neben einer chronischen Bronchitis häufig zu schweren Lungenentzündungen, die für die Patienten ohne Transplantation meist tödlich endet. Die Betroffenen leiden in der Regel an Magen-Darm-Beschwerden, wobei die Bauchspeicheldrüse extrem stark von den Störungen betroffen ist, weil die Verdauungssäfte nur unzureichend für den Nahrungsstoffwechsel zur Verfügung stehen. Dadurch können wiederum weitere Erkrankungen entstehen, wie zum Beispiel Diabetes mellitus oder auch schwere Gedeihstörungen bis hin zu Cor pulmonale.

Die medikamentöse Versorgung hat sich verbessert

Bisher konnte Mukoviszidose nur symp­tomatisch behandelt und die Krankheitssymptome gelindert werden. Mittlerweile aber wurden Medikamente entwickelt, die eine enorm positive Wirkung auf die Krankheit haben, weil sie in der Lage sind, den Chloridfluss zu verbessern, indem sie die Funktion der Kanäle in der Zellwand optimieren oder weitere Kanäle zur Verfügung stellen. Damit kann beispielsweise die Verflüssigung von Schleim in der Lunge bewirkt werden, oder dass sich die Bauchspeicheldrüse soweit entspannt, dass den Patienten eine Verbesserung ihres Körpergewichts möglich ist. Diese Medikamente wirken allerdings nicht pauschal bei jedem, der an Mukoviszidose erkrankt ist, sondern beziehen sich häufig auf einen speziellen Genotyp und gelten als mutationsspezifische Therapien. Auch wenn die Krankheit damit noch nicht komplett geheilt werden kann, so ist es mit den neuen Medikamenten oft möglich, das schwere Krankheitsbild abzumildern oder soweit zu modulieren, dass sich der bisher oft schwere Krankheitsverlauf positiv beeinflussen lässt.

Quelle: IGES, 2014
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