Seltene Muskelerkrankungen

Wenn alle Kraft schwindet

Von Wiebke Toebelmann · 2017

Ob wir einen Hundert-Meter-Lauf machen oder Gegenstände aufheben – alle Handlungen sind nur möglich, weil unsere Muskeln mit unserem Nervensystem zusammenarbeiten. Ist die Muskeltätigkeit geschwächt, kommt dieser ausgeklügelte Bewegungsapparat buchstäblich ins Wanken. Die Folgen sind sogar lebensbedrohlich.

Bei vielen seltenen Muskelerkrankungen (Myopathien) verlieren die Betroffenen meist nicht nur die Fähigkeit sich zu bewegen, sondern auch die Atemfunktion wird zunehmend beeinträchtigt, wie etwa bei der Duchenne-Muskeldystrophie. Nicht überraschend also, dass die Lebenserwartung erheblich herabgesetzt ist. An seltenen Muskelerkrankungen leidet weniger als einer von 2000 Menschen in Deutschland. Wie so oft bei den „Orphan Diseases“, sind die Krankheitsbilder sehr kompliziert und die Ursachen zum Teil noch unbekannt. 

Komplexe Prozesse im Körper

Was im Volksmund schlicht Muskelschwund genannt wird, tritt in rund 800 verschiedenen Formen auf und ist nicht immer, aber häufig erblich bedingt. So gibt es zum Beispiel die Glycogenspeicherkrankheiten, die zu den seltenen Stoffwechselerkrankungen zählen. Dabei ist der Energiestoffwechsel gestört und somit auch die Muskeltätigkeit beeinträchtigt. Bei den mitochondrialen Myopathien ist der Stoffwechsel der einzelnen Zellen gestört. Vor allem Zellen mit hohem Energiebedarf, wie Muskel- und Nervenzellen, werden geschädigt. Myotonen Dystrophien vom Typ Becker oder Duchenne liegt hingegen das Fehlen eines schützenden und stabilisierenden Eiweißes (Dystrophin) in den Muskeln zugrunde. 

Wenig Therapien vorhanden

Zentral ist zunächst, wie bei allen seltenen Krankheiten, eine handfeste Diagnose. Diese erfolgt am besten interdisziplinär und an einem der 27 Zentren für seltene Erkrankungen in Deutschland. Was die Behandlung betrifft, gibt es für insgesamt nur einen Bruchteil aller Muskelerkrankungen medikamentöse Therapien, weil man zu wenig über die Ursachen der einzelnen Krankheiten und Syndrome weiß. Die Hoffnungen liegen auf der Genforschung, die erbliche Defekte aufdecken soll. Doch auch, wenn die meisten seltenen Muskelerkrankungen noch nicht behandelbar sind – es wird viel für die Lebensqualität der Patienten getan. Die Maßnahmen reichen von Physiotherapie und Orthopädie bis hin zur Herztransplantation. An der Betreuung sollten Spezialisten aus verschiedenen Gebieten beteiligt sein, zudem ist auch psychologische Beratung oft unabdingbar. Ganz wichtig sind Hilfsmittel, die körperliche Einschränkungen ausgleichen. Zum Angebot der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke gehören etwa ein Hilfsmittelberatungszentrum sowie barrierefreie Wohnungen, in denen die Hilfsmittel im häuslichen Umfeld getestet werden können. 

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