Lysomale Speicherkrankheiten

Wenn wichtige Enzyme fehlen

Von Gabriele Hellwig · 2014

Störungen des Nervensystems, der Knochen, der Muskeln oder des Herzens: Angeborene Stoffwechselerkrankungen wie die lysosomalen Speicherkrankheiten können den Körper stark schädigen. Aufgrund eines genetischen Defekts fehlt bei den betroffenen Patienten ein bestimmtes Enzym oder es ist nicht in ausreichendem Maße vorhanden. Rund 45 verschiedene Erkrankungen dieser Art sind derzeit bekannt.

Sie sind winzig klein, aber ihre Bedeutung ist riesengroß: Enzyme. Ob wir essen, atmen oder denken, gegen Krankheiten oder Schmerzen kämpfen, überall sind Enzyme, also Eiweißmoleküle im Spiel – ohne die im menschlichen Organismus fast nichts läuft. Man bezeichnet sie als „Biokatalysatoren“, denn sie steuern und beschleunigen biochemische Abläufe im Körper.

Vor allem bei der Verdauung spielen Enzyme eine wichtige Rolle: Erst durch sie wird die Nahrung zerlegt und aufgespalten, gelangen die zerkleinerten Nahrungsstoffe ins Blut und somit in die Zellen. Auch für das Immunsystem sind Enzyme wichtig, denn sie stärken die Abwehrzellen und machen sie wachsamer für Krankheitserreger.
Die Enzyme sorgen ebenfalls dafür, dass die im Stoffwechsel anfallenden Abfallstoffe aus den Zellen in den Lysosomen entsorgt beziehungsweise wieder aufgearbeitet werden. Bei den Lysosomen handelt es sich um Zellorganellen, deren Hauptaufgabe im Körper der Abbau von verbrauchten Zellbestandteilen ist.

Es sammeln sich Giftstoffe im Körper an

Können die Abfallstoffe infolge eines Enzymmangels nicht mehr abgebaut werden, sammeln sich nach und nach Giftstoffe in den Zellen an. Diese verursachen Funktionsstörungen und können schließlich zum sogenannten Untergang der Zellen führen. Je nach Art des Defekts kommt es zu Schädigungen des Nervensystems, der Knochen, der Muskeln, der Nieren, der Milz, des Herzens sowie weiterer Organe.

Rund 45 lysosomale Speicherkrankheiten sind derzeit bekannt. Diese angeborenen Erkrankungen sind auf Mutationen einzelner lysosomaler Enzyme oder Membranproteine zurückzuführen. Morbus Gaucher ist die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten: Sie wird durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms Glukozerebrosidase verursacht. Das Enzym Beta-Glukozerebrosidase ist für den Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen (Glukozerebrosiden) verantwortlich und spaltet sie in Glukose (Zucker) und Zeramid (Fett). Fehlt das Enzym, reichern sich die nicht abgebauten Fettstoffe in den Fresszellen des Körpers an – es entstehen dicke Gaucher-Speicherzellen, die sich nun in verschiedenen Organen niederlassen. Ist das bei der Milz der Fall, vergrößert sie sich und kann dabei so beträchtliche Ausmaße annehmen, dass der Bauch sich vorwölbt. 

Wird die Erkrankung rechtzeitig erkannt, ist sie gut behandelbar. So können fehlende Enzyme durch rekombinante, biotechnologisch hergestellte Enzyme ersetzt werden. Diese synthetischen Enzyme erhält der Patient per Infusion oder über Injektionen, die in regelmäßigen Abständen lebenslang verabreicht werden müssen. Deshalb ist eine frühzeitige Diagnose die wichtigste Voraussetzung für eine gezielte Therapie. Nur so kann der Verlauf der Krankheit verlangsamt, die Schwere minimiert und den Betroffenen ein Leben mit möglichst hoher Lebensqualität geboten werden.

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