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XLH

Betroffenen ein Gesicht geben

Von Katharina Lehmann · 2022

Gesichter erzählen Geschichten – Florentine Hennicke, Berlin 2021 © Martin Schoeller

Menschen mit Seltenen Erkrankungen werden in unserer Gesellschaft schnell übersehen. Mit seinem Kunstprojekt „Faces of XLH“ will Starfotograf Martin Schoeller dies nun ändern – und gewährt XLH-Erkrankten eine einzigartige Bühne.

24 Menschen standen jüngst vor der Kamera des in New York lebenden Starfotografen Martin Schoeller. 24 Menschen, die unterschiedlicher kaum sein könnten – und die doch eines verbindet: Sie alle leiden an XLH, einer seltenen Knochenstoffwechselerkrankung. 

Unter dem Titel „Faces of XLH“ stellte Schoeller die Porträts dieser Menschen vom 17. bis 20. Februar im NRW-Forum in Düsseldorf aus. Das von der Kyowa Kirin GmbH gesponserte Fotoprojekt soll – auch im Rahmen des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar – Aufmerksamkeit schaffen. „Mit diesem außergewöhnlichen Kunstprojekt stelle ich das erste Mal Menschen mit XLH in den künstlerischen Mittelpunkt“, erklärt der Fotograf. „Die Arbeit mit diesen Menschen hat mich fasziniert. Ich habe bei ihnen sehr viel positive Energie und Lebensfreude gespürt trotz der speziellen Belastungen, mit denen sie infolge ihrer Erkrankung im Alltag zu kämpfen haben.“

Jamiro Kristek, Berlin 2021 © Martin Schoeller

Aufmerksamkeit erzeugen und Mut spenden

Porträtiert hat Schoeller die Mitwirkenden mit der ihm eigenen künstlerischen Handschrift. Ob Prominente oder Obdachlose, Gefängnisinsassen oder Holocaust-Überlebende – der Starfotograf benutzt für jedes seiner Projekte dieselbe Ausrüstung und identisches Licht, ähnliche Winkel und Entfernungen. Er widmet sich seinen Modellen stets mit derselben Aufmerksamkeit und Sorgfalt. Im Fokus steht zumeist das Gesicht, das Porträt seines Modells. „Gesichter interessieren mich, sie erzählen Geschichten“, so Martin Schoeller. „In diesem Projekt sind es Geschichten rund um ein Leben mit XLH.“ Mit seinem Fotoprojekt möchte Schoeller die Aufmerksamkeit für Menschen mit Seltenen Erkrankungen erhöhen – und hierdurch einen Beitrag zu Früherkennung und Integration leisten. Vor allem aber sind die „Faces of XLH“ Zeugnisse eines aktiven, positiven Umgangs mit der eigenen Erkrankung – und senden damit ein Zeichen der Hoffnung und Solidarität an sämtliche Menschen mit Seltenen Erkrankungen und deren Angehörige.

Martin Schoeller im Set der von ihm entwickelten Close-up-Technik.

XLH – Gendefekt mit lebenslangen Folgen

Für gesunde Knochen und Zähne, das Wachstum und den Energiestoffwechsel benötigt der Mensch
Phosphat. Bei der Stoffwechselerkrankung XLH, auch als Phosphatdiabetes bezeichnet, ist jedoch der Phosphatstoffwechsel gestört: Der Körper scheidet zu viel davon ungenutzt aus.

XLH gehört zu den Seltenen Erkrankungen. Nur etwa eines von 20.000 Neugeborenen hat den Defekt im PHEX-Gen, der die Erkrankung auslöst. In der Regel wird XLH von einem Elternteil auf das Kind vererbt. Bei circa einem von fünf Kindern mit Erkrankung ist diese Mutation zufällig neu entstanden (Spontanmutation des Gens). XLH ist die häufigste erbliche Form des Phosphatdiabetes. Die Abkürzung steht für X-chromosomale Hypophosphatämie. „X-chromosomal“ besagt, dass das bei Erkrankung veränderte Gen auf dem weiblichen Geschlechtschromosom, dem X-Chromosom, liegt. „Hypophosphatämie“ bedeutet, dass sich zu wenig („Hypo-“) Phosphat im Blut („-ämie“) befindet. Betroffene scheiden bei diesem Gendefekt das für den Körper so wichtige Phosphat verstärkt über die Nieren aus. Phosphat ist entscheidend für die Gesundheit von Knochen und Zähnen, das Wachstum und den Energiestoffwechsel. Steht dafür zu wenig Phosphat zur Verfügung, kann sich das Wachstum verzögern, und die Knochen werden weich. Dies kann zu Verformungen der Beine (O- oder X-Beine) führen.

Lebenslange Erkrankung

Für betroffene Kinder ist dies oft schmerzhaft. Sie versuchen deshalb, das Laufen zu vermeiden. Wenn diese Kinder dann laufen, ist das Gangbild häufig auffällig. Erwachsene mit XLH haben oftmals auch weitere Beschwerden, die im Zusammenhang mit Knochen, Muskeln und Gelenken stehen, zum Beispiel einen frühen Gelenkverschleiß (Arthrose). Viele leiden unter Muskelschmerzen und -schwäche. Auch Verkalkungen an der Wirbelsäule kommen vor. 

Wird XLH nicht behandelt, können sich die Symptome im Erwachsenenalter weiter ausprägen. Neben der Knochenerweichung sind Schmerzen am Übergang zwischen Sehnen und Knochen aufgrund nichtbakterieller Entzündungen möglich, ebenso Ermüdungsbrüche. Auch Zahnprobleme nehmen mit dem Alter meist zu. Phosphatdiabetes kann sich bei den einzelnen Patienten sehr unterschiedlich äußern. Zudem können sich die Symptome im Lauf des Lebens verändern. So hat XLH bei vielen Betroffenen erhebliche und lebenslange Auswirkungen auf die Lebensqualität.

Für die Diagnose der Seltenen Erkrankung sind neben dem sorgfältigen Erfassen der Krankengeschichte Laboruntersuchungen von Blut und Urin sowie Röntgenaufnahmen erforderlich. Bei auffälligen Laborwerten, die auf XLH hindeuten, ist es ratsam, sich von einem Experten für Knochenstoffwechselstörungen untersuchen zu lassen. Zu einer entsprechenden Absicherung kann bei Bedarf ein Gentest herangezogen werden. Eine frühe Diagnose ist beim Phosphatdiabetes sehr wichtig. Denn je früher die Behandlung beginnt, umso besser lässt sich der Verlauf der Erkrankung beeinflussen.

Im Dienst der Gesundheit

Als globales forschendes Pharmaunternehmen mit japanischen Wurzeln legt Kyowa Kirin seinen Schwerpunkt auf die Bereiche Nierenheilkunde, Immunologie/Allergologie, Onkologie und Neurologie. Hierbei wird der Fokus unter anderem auf die Entwicklung hochwirksamer therapeutischer Antikörper gelegt, für deren Produktion das Unternehmen eigene innovative Technologien einsetzt. Durch sein Engagement möchte Kyowa Kirin das Leben der betroffenen Menschen verbessern – insbesondere bei Erkrankungen, für die bislang nur begrenzt Behandlungsmöglichkeiten verfügbar sind. Das Unternehmen ist heute weltweit mit 40 Niederlassungen vertreten und beschäftigt in Europa etwa 800 Mitarbeitende, von denen rund 100 in Deutschland, Österreich und der Schweiz tätig sind. Sie alle engagieren sich für die Vision des Unternehmens, Menschen so oft wie möglich ein Lächeln zu schenken, getreu dem Motto „Making people smile“.

Kontakt

Kyowa Kirin GmbH
Monschauer Str. 1
40549 Düsseldorf
E-Mail: kontaktde@kyowakirin.com
Web: https://international.kyowa-kirin.com/de/

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