Chorea Huntington

Dem drohenden Verfall durch die Huntington-Krankheit will Nancy Wexlers Mutter entgehen: Ein Jahr nachdem sie erfahren hat, dass sie das Huntington-Gen ebenso wie ihr Vater und ihre Brüder in sich trägt, versucht sie, sich das Leben zu nehmen. Doch Leonore Wexler wird von ihrem Mann gefunden und kann gerettet werden. Der Selbstmordversuch ihrer Mutter sollte den Auftakt für Nancy Wexlers jahrzehntelange Forschungsarbeit bilden. 

Weltweite Aufklärungsarbeit über Chorea Huntington

Unterstützt von ihrem Vater, der bereits im Jahr 1973 die Hereditary Disease Foundation gründete, treibt Wexler seitdem die Aufklärungsarbeit rund um Huntington weltweit voran. Sechs Jahre nach Gründung der Stiftung stirbt ihre Mutter an den Folgen der Krankheit. Seitdem reist Nancy Wexler um die Welt, besucht Huntington-Kranke in Neuguinea, verbringt mehrere Monate im Jahr in einem kleinen venezolanischen Dorf, in dem eine Familie seit Jahrzehnten an der tödlichen Erbkrankheit leidet, und hält Vorträge in China, Los Angeles, New York und Italien. 

Wichtige Pionierarbeit 

1993 dann der große Durchbruch: Das Gen, das die noch unheilbare Krankheit verursacht, wird entdeckt. Zeitgleich wurden erste Tests entwickelt, die das Gen zu 100 Prozent nachweisen können – und das Jahrzehnte vor Ausbruch von Huntington. Nancy Wexler selbst lässt sich nie testen, lebt lieber mit der Ungewissheit. Bis sich die Symptome nicht mehr verleugnen lassen. Im Jahr 2020, im Alter von 74 Jahren, machte sie ihre Diagnose öffentlich. Wexlers akribische Forschung und Arbeitswut haben derweil einen großen Beitrag zur Entwicklung von Gentests geleistet. Heute gilt Huntington als Modellerkrankung für andere Erbleiden, von der Mediziner und Forschende lernen können. Mit Hochdruck arbeiten sie an einer möglichen Korrektur des verantwortlichen Huntingtin-Gens. Sollte das gelingen, könnte auch die Behandlung zahlreicher anderer genetisch bedingter Krankheiten, wie etwa Mukoviszidose, vorangetrieben werden. 

Quellen:
The New York Times: Haunted by a Gene
Der Spiegel: Suche nach dem Bösen
DHH: Leben mit Huntington
Tagesspiegel: Korrekturen am Chromosom 4