Duchenne-Muskeldystrophie

Wenn die Muskeln schwinden

Von Katharina Lehmann · 2022

Die lebensbedrohliche Duchenne-Muskeldystrophie führt zu einem fortschreitenden und irreversiblen Abbau der Muskeln. Nur wenn die Krankheit früh erkannt wird, kann der Muskelabbau verlangsamt und somit das Fortschreiten der Erkrankung verzögert werden. Doch die Diagnose ist nicht einfach.

Ein Junge wird von einer Medizinierin untersucht.
Foto: iStock/KatarzynaBialasiewicz

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine Erbkrankheit, bei der die Muskulatur kontinuierlich abgebaut wird. Betroffen ist etwa eins von 3.600 bis 6.000 Kindern. Meist sind es Jungen, sie erkranken schon im Kleinkindalter. Grund ist eine Veränderung in der Erbsubstanz – das funktionsfähige Muskelprotein Dystrophin wird bei den betroffenen Kindern nicht gebildet. Anfangs ist nur die Bewegungsmuskulatur betroffen, im Laufe der Zeit breitet sich die Muskelschwäche im ganzen Körper aus. Später werden auch die Atem- und Herzmuskulatur abgebaut. Heilbar ist DMD nicht. Auch können die einmal abgebauten Muskeln nicht wieder aufgebaut werden.

Deshalb ist Früherkennung bei DMD – wie bei allen Seltenen Erkrankungen – so wichtig. Denn je früher die Krankheit behandelt wird, desto langsamer schreitet sie fort. Mit gezielten Therapien soll die Funktionsfähigkeit der Muskulatur so lange wie möglich erhalten bleiben. Ziel ist es jedoch, dass die betroffenen Kinder möglichst lange mobil bleiben. Im Fokus steht dabei vor allem die Gehfähigkeit. Gelingt es, diese so lange wie möglich zu erhalten, kann hierdurch oftmals das Fortschreiten der Erkrankung verzögert und die Lebensqualität der betroffenen Kinder und Jugendlichen bestmöglich erhalten werden. 

Die Erkrankung früh zu erkennen ist allerdings eine Herausforderung – sowohl für Eltern als auch für Ärztinnen und Ärzte. Unspezifische frühe Zeichen – Verzögerungen beim Bewegen, beim Sprechen, beim Lernen – können ein erstes Alarmsignal sein, dass etwas nicht in Ordnung ist.

Hilfe bei Verdacht

Nur die gesicherte Diagnose einer Seltenen Erkrankung ermöglicht eine frühzeitige Behandlung und Verlaufskontrolle der Erkrankung und bietet die Möglichkeit, die Lebensplanung anzupassen. Vor allem aber ist sie unerlässlich für eine optimale medizinische Versorgung. Bei Verdacht auf DMD ist der Haus- oder Kinderarzt die erste Anlaufstelle. Der untersucht mithilfe eines Kreatinkinase-Tests, ob ausreichende Mengen des Enzyms in der Muskulatur vorhanden sind. Ist das nicht der Fall und die Muskulatur bereits geschädigt, prüft ein Spezialist im Neuromuskulären Zentrum per Gendiagnose, ob eine DMD vorliegt.

Auf den Seiten der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. finden Sie eine Liste der Neuromuskulären Zentren in Deutschland sowie hilfreiche weiterführende Informationen.

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