Waisen der Medizin

Schnelle Diagnose lindert das Leiden

Von Michael Gneuss und Katharina Lehmann · 2020

Eine Erkrankung, die so selten ist, dass weniger als 0,05 Prozent der Menschen daran leiden – für die Betroffenen, aber auch für die Gesellschaft ist das ein ernst zu nehmendes Problem. Meist fehlen in der Nähe spezialisierte Ärzte. Selten existieren Forschungsprojekte, die Hilfe versprechen. Doch es gibt Hoffnung: Vor allem Selbsthilfegruppen verstehen sich als Vermittler. Sie bringen Betroffene, Ärzte und Forscher zusammen, sammeln Informationen und fördern den Austausch.

Patientin wird mit einem Stethoskop abgehört. Thema: Waisen der Medizin
Ärzte müssen für Seltene Erkrankungen sensibilisiert werden. Foto: iStock / Anchalee Phanmaha

Mehr als 6.000 verschiedene Seltene Erkrankungen gibt es weltweit. Definiert werden sie vor allem über die Zahl der Betroffenen. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind, erklärt das Bundesgesundheitsministerium. Das scheint wenig, und doch ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der Erkrankungen hoch: „Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in der gesamten EU geht man von 30 Millionen Menschen aus“, so das Bundesgesundheitsministerium weiter.

Oft genetisch bedingt

Die Seltenen Erkrankungen bilden eine sehr heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. In der Regel sind sie nicht heilbar und verlaufen chronisch. Sie gehen oft mit einer eingeschränkten Lebenserwartung und mitunter auch mit Invalidität einher. Vielfach manifestieren sie sich bereits im Kindesalter. Rund 80 Prozent dieser Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. 

Für die Betroffenen stellen Seltene Erkrankungen eine immense Herausforderung dar. Das beginnt schon bei der schwierigen Diagnose. Sehr oft besteht zunächst eine lange Zeit der Unsicherheit, wenn die behandelnden Ärzte die oft unspezifischen Symptome nicht richtig deuten. Bis zu 40 Prozent der Betroffenen erhalten zunächst eine falsche Diagnose. Oft vergehen mehrere Jahre, bis der wahre Grund der Erkrankung erkannt wird und mit einer passenden Behandlung begonnen werden kann. Im Schnitt haben Betroffene auf ihrem Weg acht verschiedene Ärzte aufgesucht, nur sehr selten hat jemand das Glück, bereits bei der ersten Arztkonsultation die Diagnose zu erfahren.

Der Krankheit einen Namen zu geben, zu wissen, woran sie leiden – das ist für Betroffene und deren Angehörige extrem wichtig. Denn erst wenn die Beschwerden einen Namen haben, können sie gezielt nach Spezialisten und Behandlungsmöglichkeiten suchen. Zudem verschwindet mit der richtigen Diagnose die quälende Ungewissheit – Patienten und Angehörige fühlen sich erleichtert, wenn sie wissen, was los ist und wie sie damit umgehen können.

Digitalisierung soll bei Diagnose helfen

Bei der Diagnosefindung sollen in Zukunft mithilfe der Digitalisierung Fortschritte erzielt werden. Auf Seltene Erkrankungen spezialisierte Suchmaschinen wie der „Phenomizer“ vom Berliner Institut für Gesundheitsforschung erkennen anhand der eingegebenen Symptome gezielt auch Erkrankungen, an denen nur wenige Patienten leiden. Einen anderen Ansatz verfolgt das „Pedia“-System des Instituts für Humangenetik der Charité. Es durchsucht das Erbgut des Patienten nach Genmutationen, berücksichtigt auffällige Krankheitssymptome und markante Abweichungen von üblichen Gesichtsproportionen. Daraus kann es mit einer 98-prozentigen Trefferquote berechnen, um welche Seltene Erkrankung es sich handelt. Ersetzen können solche Systeme einen erfahrenen Spezialisten aber nicht. Sie sind vielmehr dazu gedacht, Allgemeinmedizinern eine Unterstützung zu bieten, Seltene Erkrankungen zu erkennen und Patienten schneller und gezielt in die richtige Richtung zu lenken.

Hoffnung durch Selbsthilfegruppen

Liegt eine exakte Diagnose vor, können Selbsthilfeorganisationen für Betroffene, deren Ärzte und Angehörige sehr hilfreich sein – zum Beispiel indem sie Kontakte zu Spezialisten und Forschungsgruppen vermitteln. Betroffene können sich zudem über diese Stellen untereinander vernetzen, sich austauschen und die drängendsten Fragen zum Umgang mit ihrer Krankheit loswerden. Vielen Menschen helfen diese Kontakte, neuen Mut zu fassen und mit ihrer Erkrankung selbstbestimmt umzugehen. Wichtiger noch ist den Organisationen oft aber die Vernetzung mit der Medizin und der Forschung. Viele Selbsthilfegruppen arbeiten eng mit Forschungseinrichtungen und Kliniken zusammen, vermitteln Neupatienten an Spezialisten und finden Freiwillige für neue Therapiestudien.

Waisen der Medizin: Forschung fördern

Ein großes Problem ist noch immer die Erforschung neuer Therapieansätze. „Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten“, heißt es beim Bundesgesundheitsministerium. Zudem beeinträchtige die geringe Anzahl an Patienten die Durchführung von Studien mit überregionaler Verteilung.

So gibt es noch immer eine ganze Reihe Seltener Erkrankungen, die nicht zufriedenstellend erkannt und behandelt werden können. Um diese Situation für die Betroffenen zu verbessern, fördert das Bundesgesundheitsministerium die Erforschung von diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen. Unter dem Begriff Orphan Drugs werden Arzneimittel für Seltene Erkrankungen zusammengefasst. „Aufgrund der kleinen Märkte für Orphan Drugs könnte es unter regulären Bedingungen für Unternehmen wenig attraktiv sein, Arzneimittel für Seltene Erkrankungen zu entwickeln, da eine Amortisierung der Forschungs- und Entwicklungsausgaben möglicherweise nicht erreicht werden kann. Vor diesem Hintergrund wurden für die Entwicklung von Orphan Drugs besondere Erleichterungen geschaffen“, erklärt das Bundesgesundheitsministerium. Um den wirtschaftlichen Nachteil der Orphan Drugs zu kompensieren, haben das Europäische Parlament und der Rat Anreize für die Erforschung, die Entwicklung und das Inverkehrbringen von Arzneimitteln für seltene Leiden geschaffen und ein Gemeinschaftsverfahren für die Ausweisung von Arzneimitteln als Orphan Drug festgelegt. So waren im Oktober 2019 in der EU 108 Arzneimittel als Orphan Drug zugelassen.

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