Seltene Erkrankungen erkennen

„Webfehler gesucht“

Von Jens Bartels · 2022

Porträt: Prof. Christoph Klein
Prof. Christoph Klein

Prof. Christoph Klein, Chef des Haunerschen Kinderspitals in München, über die Kunst der Identifizierung Seltener Erkrankungen, innovative Therapiemöglichkeiten zu deren Behandlung und Hindernisse für betroffene Kinder.

Professor Klein, wie viele Seltene Erkrankungen gibt es?

Seltene Krankheiten sind gar nicht so selten, wie der Name suggeriert. Es gibt derer mittlerweile zwischen sieben- und achttausend. In Deutschland leiden nach unseren Schätzungen etwa vier bis fünf Millionen Menschen im Laufe ihres Lebens an einer Seltenen Krankheit. Diese Zahl nimmt in Krankheitskategorien gesehen stetig zu. 

Wie schwierig ist es, eine Seltene Erkrankung aufzuspüren?

Es ist in der Tat eine hohe Kunst, wenn man bedenkt, dass die meisten Erkrankungen auf dem Boden eines kleinen genetischen Webfehlers resultieren. Eine einzige Veränderung von 3,2 Milliarden Basenpaaren, die das humane Genom ausmachen, kann zu einer solchen, mitunter lebensbedrohlichen Erkrankung führen.

Grafik: genetische Bedingung bei seltenen Krankheiten

Ist eine Seltene Krankheit aber erst einmal identifiziert, gibt es immer mehr Therapieansätze!

Ja, das stimmt. Möglich machen das die großartigen Fortschritte im Bereich der Molekularbiologie und der Biotechnologie. Kürzlich wurden neue Ideen zur Behandlung einer schweren Komplikation der Bluterkrankheit entwickelt. Viele Kinder entwickeln Hemmkörper gegen die Gerinnungsfaktoren, welche sie regelmäßig erhalten. Mithilfe biotechnologischer Werkzeuge lässt sich nun ein neues Gleichgewicht im Gerinnungssystem herstellen. Auch im Bereich der Gentherapie gibt es große Fortschritte: So lassen sich etwa durch die Genschere krankheitsauslösende Veränderungen bei Blutstammzellen durch eine gezielte Intervention im Genom wieder korrigieren.

Profitieren von diesen Fortschritten alle Patienten gleichermaßen?

Es wäre mehr als wünschenswert. Aber insbesondere Kinder mit Seltenen Erkrankungen stehen in vielfältiger Hinsicht im Schatten: Odysseen von Arzt zu Arzt und häufige Fehldiagnosen bestimmen ihr Leben. Zudem treffen die oft sehr personalintensiven Therapien seltener Kindererkrankungen in Deutschland auf ein Gesundheitssystem, welches die Lebenswirklichkeit der Kinder nicht wirklich berücksichtigt. Auch deswegen engagiere ich mich mit der „Care-for-Rare Foundation“ für die Erforschung seltener Kindererkrankungen und für eine kindgerechte und umfassende Betreuung. Unsere Vision: Kein Kind soll mehr an einer Seltenen Krankheit leiden oder gar sterben!

Weiterführende Artikel

Array
(
    [micrositeID] => 45
    [micro_portalID] => 26
    [micro_name] => Seltene Krankheiten
    [micro_image] => 4612
    [micro_user] => 1
    [micro_created] => 1484133742
    [micro_last_edit_user] => 1
    [micro_last_edit_date] => 1567522630
    [micro_cID] => 1475
    [micro_status] => 1
    [micro_cache] => 1
    [deleted] => 0
)