Krankheitsbild Thalassämie

Frau Pelteki, wann und wodurch wurde die Erkrankung diagnostiziert?

Als ich drei Jahre alt war. Bei vielen betroffenen Kindern ist es jedoch weitaus früher. Eigentlich hatte ich keine Beschwerden, allerdings war ich immer sehr blass. Schließlich wurden bei einer Untersuchung auffällige Blutwerte festgestellt, die recht schnell zu dieser Diagnose führten.

Wie wirkt sich die Thalassämie auf Ihr Leben aus?

Durch den damit verbundenen Sauerstoffmangel muss ich in Abständen von zwei bis drei Wochen zur Bluttransfusion ins Krankenhaus. Hinzu kommen bis zu zwölf Routineuntersuchungen pro Jahr. Vor einer Transfusion fühle ich mich oft ziemlich schwach. Viele Betroffene sind zudem häufig müde, lustlos und haben keinen Appetit. Das Hauptproblem der Transfusionen ist, dass sich dadurch Eisen an den Organen festsetzt und diese zu einem Organversagen führen kann, weshalb ich täglich Medikamente einnehmen muss.

Welche Therapien stehen zur Verfügung?

Neben der Stammzelltransplantation, die jedoch einige Nebenwirkungen hat, gibt es aktuell nur eine in den USA zugelassene Gentherapie, die voraussichtlich mehrere Millionen Euro kosten wird. Es wird zum Glück weiter auf diesem Gebiet geforscht, sodass Betroffene in Zukunft hoffentlich von lebenserhaltenen Therapien profitieren können. Denn die Lebenserwartung liegt derzeit bei lediglich 45 bis 55 Jahren. 

Eine Situation, die auf die Psyche schlägt ... Gibt es weitere Auslöser, die Betroffenen zu schaffen machen?

Sie haben auf dem Arbeitsmarkt kaum eine Chance. Zudem sind Kündigungen aufgrund von Fehlzeiten nicht selten, genauso wie Diskriminierung und Ungleichbehandlung. Nicht nur die Partnerwahl ist schwierig, auch wird bei vielen der soziale Kreis durch Intoleranz und Verständnislosigkeit immer kleiner. Depressionen, Einsamkeit und Ängste sind dann die Folge. 

Worauf setzt die Patientenorganisation für Thalassämie und seltene Erkrankungen Degetha & Friends ihren Fokus?

Auf die mentale Gesundheit. Wir haben das Ziel, die Patientenkompetenz zu steigern, etwa indem wir Workshops, Resilienz-Trainings und Coachings anbieten und Infos über die neuesten Therapien bereitstellen. Auch ist es unser Anliegen, ein Netzwerk zu fördern, das Kliniken, Vereine, Organisationen und Forschungseinrichtungen sowie Betroffene und Familienmitglieder vereint und in Kontakt bringt.