Seltene Blutkrankheiten

Heimtückisch und gefährlich

Von Thomas Schulze · 2020

Blut – seit jeher nennt es die Dichtung den Lebenssaft des Menschen. Nicht von ungefähr, denn ohne Blut kann der Körper nicht funktionieren. Dabei ist das Blut nicht nur für die Verteilung von Sauerstoff zuständig, sondern auch für die Abwehr von Fremdkörpern und die Wundheilung. Bluterkrankungen können daher schnell gefährlich werden.

Blutspende im Transfusionsbeutel; Thema: Seltene Blutkrankheiten
Foto: iStock/belchonock

In der Medizin ist es die Hämatologie, die den Kampf gegen Erkrankungen des Blutes und der blutbildenden Organe führt. Blutarmut (Anämie), akute und chronische Leukämie, Bluterkrankheit (Hämophilie), bösartige Veränderungen der Lymphknoten (zum Beispiel Morbus Hodgkin) – Hämatologen sind die Spezialisten, wenn es um Diagnosen und Therapien dieser Krankheiten geht. Dabei gibt es große Schnittmengen zwischen Hämatologie, Onkologie und Transplantationsmedizin.

Bei Hämophilie fehlt Gerinnungsfaktor

Eine der häufigsten erblich bedingten Bluterkrankungen ist die Hämophilie, bei der eine schwere Störung der Blutgerinnung vorliegt. Hier ist ein verändertes Gen auf dem X-Chromosom die Ursache dafür, dass ein für die Blutgerinnung notwendiger Gerinnungsfaktor nicht gebildet wird oder inaktiv ist. Hämophilie-Therapien sind je nach Schweregrad unterschiedlich. So kann bei leichten Fällen der Wirkstoff Desmopressin zum Einsatz kommen, der im Körper gespeicherte Gerinnungsfaktoren freisetzt. Bei schweren Fällen bekommen Betroffene zur Therapie regelmäßig die fehlenden Gerinnungsfaktoren in die Vene injiziert.

Eine weitere erblich bedingte Bluterkrankung ist die ß-Thalassämie. Hier ist der rote Blutfarbstoff (Hämoglobin) krankhaft verändert. In der Folge sind die roten Blutkörperchen zahlenmäßig verringert, kleiner als normal und enthalten weniger roten Blutfarbstoff. Die Patienten leiden an den Folgen des Sauerstoffmangels. Patienten mit schwerer ß-Thalassämie benötigen meist lebenslang und regelmäßig Bluttransfusionen.

Aber nicht alle Blutkrankheiten sind erblich bedingt. So zum Beispiel die „Akute Myeloische Leukämie“ (AML). Dabei handelt es sich um eine akute Krebserkrankung des blutbildenden Systems, die zu einer massiven Vermehrung unreifer Vorstufen von Blutzellen (Blasten) führt.

Seltene Blutkrankheiten: Blutbild Voraussetzung für Diagnose

Um überhaupt festzustellen, ob eine Bluterkrankung vorliegt, muss ein Blutbild erstellt werden. Entscheidend für die Diagnose einer Blutbildungsstörung ist zum einen die Verteilung der einzelnen Bestandteile (rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen, Blutplättchen) im Blut. Auch Form, Größe und Hämoglobin-Anteil der Blutkörperchen spielen eine Rolle. Zum anderen sind die verschiedenen Nährstoffspiegel von Bedeutung, vor allem die Werte des frei im Blut zirkulierenden und des gespeicherten Eisens (Ferritin). 

Die Therapie hämatologischer Erkrankungen hat inzwischen enorme Fortschritte gemacht. Einen großen Anteil an diesen Erfolgen haben die verfeinerte Diagnostik mittels Durchflusszytometrie, Molekularbiologie und anderer innovativer Methoden.

Weiterführende Artikel

Array
(
    [micrositeID] => 45
    [micro_portalID] => 26
    [micro_name] => Seltene Krankheiten
    [micro_image] => 4612
    [micro_user] => 1
    [micro_created] => 1484133742
    [micro_last_edit_user] => 1
    [micro_last_edit_date] => 1567522630
    [micro_cID] => 1475
    [micro_status] => 1
    [micro_cache] => 1
    [deleted] => 0
)