Genanalyse

Seltene Erkrankungen sind oftmals genetisch bedingt. Deshalb ist eine genetische Testung heutzutage üblich und für die Erstellung einer Diagnose unverzichtbar. Einer der großen Vorteile dieses Verfahrens: Es beschleunigt die Suche nach den möglichen Ursachen einer Seltenen Erkrankung enorm. Dank moderner Apparaturen ist es heute möglich, bereits innerhalb eines Arbeitstages Millionen von Basenpaaren des humanen Genoms abzulesen und dadurch genetische Mutationen aufzuspüren. Dazu reichen mittlerweile Blut- oder Gewebeproben aus. Zählt die entdeckte genetische Veränderung zu den circa 5.000 bereits definierten Seltenen Erkrankungen, ist die Diagnose relativ schnell gestellt.

Chancen der Genanalyse nutzen

Noch wesentlich mehr Informationen über die Ursachen einer Seltenen Erkrankung im Vergleich zur derzeitigen Praxis würde eine routinemäßige komplette Genomsequenzierung des Erbguts liefern. Bei dieser Form der DNA-Analyse wird das Erbgut komplett untersucht und die vollständige Sequenz der einzelnen Bausteine ermittelt. Damit wäre Patientengruppen geholfen, die momentan noch ohne gesicherte Diagnose leben müssen. Das sind zum Beispiel Kinder mit teils schweren Entwicklungsstörungen oder Erwachsene mit Seltenen Erkrankungen. In beiden Fällen kann schon der Defekt eines einzigen der 3,2 Milliarden Basenpaare des menschlichen Genoms zur Entstehung einer Seltenen Krankheit führen.

Ethische Grenzen bedenken

Damit die durch eine komplette Genomsequenzierung gewonnenen Daten mit Seltenen Erkrankungen verbunden werden können, ist eine detaillierte Datenbank mit sehr persönlichen Angaben zu den Symptomen und den Mutationen im jeweiligen Genom notwendig. So gewinnen mit dem zunehmenden Einsatz dieser Sequenzierung ethische und rechtliche Herausforderungen an Bedeutung. Dazu zählen etwa Fragen, wie mit Befunden aus der Genomsequenzierung umgegangen werden soll oder wie sich der Schutz der Privatsphäre und Forschung mit dem Teilen von Daten vereinbaren lassen. Diskutiert werden sollte auch der Aspekt, welche Verantwortung Forschende in der Genomforschung tragen.

Quellen:
Bundesministerium für Bildung und Forschung: Seltene Erkrankungen
Deutscher Ethikrat: Herausforderungen im Umgang mit seltenen Erkrankungen​