AADC-Mangel

Krankheit mit vielen Gesichtern

Von Jens Bartels · 2022

Der Mangel des Enzyms AADC ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. Sie tritt bereits in frühester Kindheit auf und kann die körperliche Entwicklung der Kinder stark einschränken. Umso wichtiger ist es, eine geringe Muskelspannung, Bewegungsstörungen sowie eine verzögerte Entwicklung beim Säugling oder Kleinkind ernst zu nehmen.

Eine Mutter hilft ihrem Kind beim Laufen, im Hintergrund ein Sonnenuntergang
Frühzeitig behandelt, kann der Verlauf Seltener Erkrankungen verzögert werden. Foto: iStock / kieferpix

AADC, die Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase, ist ein Enzym, das für die Herstellung wichtiger Botenstoffe benötigt wird. Ist zu wenig AADC im Körper vorhanden, beeinträchtigt dieser Mangel die Kommunikation der Nervenzellen. Wichtige Signale im Nervensystem werden dann nicht transportiert. Die Folgen sind erheblich: Die Betroffenen leiden unter Entwicklungsverzögerungen, Bewegungsstörungen und einer geringen Muskelspannung, die sich gar zu lebensverkürzenden motorischen und autonomen Funktionsstörungen ausweiten kann. So kann der AADC-Mangel dazu führen, dass Betroffene dauerhaft auf Hilfe und Pflege angewiesen sind. 

AADC-Mangel früh erkennen

Zu den häufigsten Symptomen, mit denen sich ein AADC-Mangel bemerkbar macht, zählen eine geringe Muskelstärke beziehungsweise -spannung, unwillkürliche Augenbewegungen und andere Störungen des Bewegungsablaufs sowie eine verzögerte Entwicklung. Häufig werden bei dieser Krankheit auch vermeintlich harmlose Anzeichen wie übermäßiges Schwitzen, vermehrter Speichelfluss, hängende Augenlider und eine ständig verstopfte oder laufende Nase beobachtet. Die Symptome können einzeln auftreten und müssen nicht alle zusammen vorliegen. Auch verläuft die Erkrankung bei den Betroffenen sehr unterschiedlich. In den meisten Fällen werden die Symptome bereits im Säuglingsalter beobachtet, im Durchschnitt im Alter von etwa 2,7 Monaten.

Krankheit ist nicht heilbar

Der Mangel des Enzyms AADC kommt sehr selten vor. Die Erkrankung betrifft nur einen von 116.000 Menschen. Problematisch ist, dass eine Reihe von anderen Erkrankungen wie beispielsweise Epilepsie, Zerebralparese oder eine neuromuskuläre Schwäche ähnliche Symptome aufweisen. Umso wichtiger ist es, dass die Symptome richtig gedeutet werden und eine frühzeitige Diagnose erfolgt. Sie kann helfen, die Behandlung und Versorgung von Patienten mithilfe von Medikamenten sowie Physio-, Ergo- und Sprachtherapien zu verbessern. Ein erster einfacher Bluttest, der durchgeführt werden kann, ist der 3-OMD-Test. Geheilt werden kann ein AADC-Mangel übrigens aktuell noch nicht.

Quellen:
www.aadc-mangel.de
Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-(AADC-)Mangel​

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