Diagnostik

Wissenschaftliche Forscher in Europa, den USA und Australien wollen gemeinsam neue Standards auf dem Gebiet der Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen setzen. Ihre Forschung wird von der Europäischen Kommission mit zwölf Millionen Euro finanziert. Die Forschung am Projekt Neuromics (Integrated European project on omics research of rare neuromuscular and neurodegenerative diseases), wird von Professor Olaf Riess vom Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik der Universität Tübingen koordiniert. Es konzentriert sich auf die seltene neurodegenerative und neuromuskuläre Erkrankungen. In ganz Europa sind etwa eine halbe Million Menschen von diesen Krankheiten betroffen. Laut Global Genes-Projektleiden 350 Millionen Menschen weltweit an einer Seltenen Erkrankung, während die Europäische Organisation für Seltene Erkrankungen Eurordis schätzt, dass 5.000 bis 7.000 Seltene Erkrankungen existieren, die etwa sechs bis acht Prozent der Bevölkerung in der Europäischen Union betreffen.

Den ganzen Heuhaufen auf einmal untersuchen

Das Forschungsteam, das aus akademischen Einrichtungen und Unternehmen besteht, will mithilfe neuester Technologien die Diagnose dieser Krankheiten verbessern und neue Therapien auf der Basis der Mechanismen jeder einzelnen Krankheit entwickeln. Der Fokus liegt dabei auf zehn Seltenen Erkrankungen, darunter Ataxie, spastische Paraplegie, Morbus Huntington, Muskeldystrophie oder spinale Muskelatrophie. Die Ergebnisse sollen sofort in der Praxis angewendet werden können und so einen unmittelbaren Nutzen für die Patienten schaffen. Im Mittelpunkt der Forschungsarbeit, die 2012 gestartet ist und bis 2017 dauern soll, stehen die seltenen neurologischen Erkrankungen. Sie bietet laut Professor Riess die Chance, für die Mehrzahl der Erkrankungen eine Diagnostik zu etablieren und für einige eine Therapie zu entwickeln.

Da rund 80 Prozent der Seltenen Krankheiten genetisch bedingt sind, liegt ein Schwerpunkt der Forschung auf der Genotypisierung. Durch modernste Sequenziertechnik besteht neuerdings die Möglichkeit, eine Vielzahl von Genen beziehungsweise Genabschnitten gleichzeitig zu untersuchen. Das Finden von bereits bekannten und neuen genetischen Veränderungen wird dadurch deutlich einfacher, schneller und preiswerter. Für die seltenen neurodegenerativen und neuromuskulären Erkrankungen bedeutet das, dass die Diagnostik, die bisher oft der Suche nach der Stecknadel im Heuhaufen glich, in der Lage sein wird, den gesamten Heuhaufen in seinen einzelnen Bestandteilen auf einmal zu untersuchen. Zentren für unerkannte Krankheiten gibt es in einigen großen Krankenhäusern und Uni-Kliniken. Bei der Einbindung von Medizinstudenten ist laut dem Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) Frankfurt der Vorreiter. Aber auch Kliniken in Bonn und Ulm arbeiten mit Studierenden als Gesundheitsfahnder – Fernseharzt Dr. House lässt grüßen.